История медицинской генетики в Башкортостане
«…Путь в будущее лежит через прошлое в настоящее». Из истории медицинской генетики Башкортостана
История медицинской генетики в Башкортостане началась в далеком 1971 году, когда в столице БАССР - Уфе открылся первый консультативный кабинет по медицинской генетике на базе Республиканской клинической больницы имени Г.Г Куватова. Основой для создания специализированного направления медицины послужил приказ Министерства здравоохранения СССР № 813 «Об организации консультативных кабинетов по медицинской генетике в республиканских, краевых, областных больницах» от 6 ноября 1969 года. Уфимская лаборатория консультативного кабинета медицинской генетики была в авангарде цитогенетических и биохимических исследований в СССР.
Энтузиастом и идейным вдохновителем его создания стала заведующая кафедрой нервных болезней БГМИ, профессор Нинель Борисова. Высокий профессионал, женщина редчайшей интеллигентности и культуры, такой ее запомнили коллеги и пациенты. Первыми сотрудниками кабинета были Фанзия Байбазарова-заведующая кабинетом и педиатр-генетик, кандидат медицинских наук Флера Исхакова. Всю свою энергию и знания они направили на своевременное выявление и лечение врожденных заболеваний обмена веществ у детей, занимались организационной и просветительской работой, проводя занятий с практическими врачами всей республики.
Формирование и становление медико-генетической службы в Башкирии проходило под постоянным методическим сопровождением кафедры неврологии Башкирского государственного медицинского института. В связи с этим нейрогенетическое направление в деятельности МГК занимает одно из ведущих мест. В 1974 году заведующим медико-генетической консультации стал Рим Магжанов-невролог, известный в медицинском мире специалист, профессор, доктор медицинских наук.
С 1975 года начал работать врачом-неврологом генетического кабинета Геннадий Перцев. В 1978 году он стал заведующим кабинета медгенетики, а с 1978 по 2000 годы руководил медико-генетической консультацией РКБ им.Г.Г. Куватова. Геннадий Сергеевич вложил много сил и труда в организацию деятельности МГК.
В 70-е годы врачи-генетики объездили весь Башкортостан, проводя популяционные исследования, изучая геногеографию наследственных болезней нервной системы и синдромов, обусловленных аномалиями половых хромосом.
Основным методом работы было избрано активное выявление больных с наследственной и врожденной патологией путем массового обследования детей с применением методов экспресс-диагностики.
Врачами также активно проводилась санитарно-просветительская работа, поскольку не только население, но и врачи не знали о наследственно обусловленной патологии.
В 1985 году был издан приказ МЗ СССР № 787, в котором работа консультативного кабинета медицинской генетики г.Уфы признана «хорошо организованной», и г.Уфа был избран, в связи с этим, местом создания межобластной медико-генетической консультации (ММГК). Приказом предусматривалось внедрение в ММГК пренатальной диагностики наследственных заболеваний плода, включая ультразвуковое сканирование и цитогенетическое исследование клеток плода, организацию массового обследования новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ). С этого времени началась работа по созданию медико-генетической консультации (МГК), для этого были определены штаты медицинского персонала МГК, администрацией РКБ имени Г.Г.Куватова выделены необходимые рабочие помещения, начались подбор и обучение кадров, приобретение медицинской техники и химических реактивов.
В конце 80-х годов коллектив пополнился молодыми докторами. Научными и практическими проблемами медицинской генетики стали активно заниматься педиатр-генетик Салия Мурзабаева и врач-лаборант Галина Печенина. Был создан Республиканский Регистр наследственной патологии и врожденных пороков развития, позволяющий активно выявлять и диспансеризировать больных с моногенными наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития.
В 1988 году создана лаборатория неонатального скрининга, бессменным руководителем которого с момента основания до сегодняшних дней является отличник здравоохранения Российской Федерации Печенина Галина Васильевна. Началось массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ), а с 1993 года на врожденный гипотериоз (ВГ), был внедрен микробиологический ингибиторный тест Гатри, который в дальнейшем был заменен флюорометрическим методом. Система профилактики врожденных и наследственных заболеваний также включала тестирование всех беременных женщин на сывороточные маркеры I и II триместра беременности с расчетом риска хромосомной патологии и задержки развития плода по программам «Астраия» и «Исида», соответственно.
С 2003 года Медико-генетическая служба республики Башкортостан вступила в новый этап своего развития, вошла в структуру вновь созданного Республиканского перинатального центра, что позволило существенно расширить площади и улучшить материально-техническую базу. Была создана лаборатория молекулярной генетики, в которой появилась возможность подтверждать диагнозы фенилкетонурии, спинальной амиотрофии.
С 2005 года внедрена система регистра наследственных нервно-мышечных заболеваний, программа расчета диеты и статистики ФКУ «Диета», пренатальной профилактики синдрома Дауна - «Прогноз». Было начато проведение инвазивной диагностики наследственных хромосомных заболеваний.
С 2006 года в рамках реализации национального проекта «Здоровье» в программу неонатального скрининга включены еще 3 заболевания: муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземия. В лаборатории цитогенетики появились микроскопы с высокой разрешающей способностью Leica и Axiolab для исследования кариотипа лимфоцитов периферической крови, плаценты и хориона.
В 2004 году впервые проведено санаторно-курортное лечение детей ФКУ. В условиях санатория проведено комплексное обследование детей с участием эндокринологов, генетиков, психневролого, кардиологов. Проведение подобных заездов с целью улучшения качества реабилитации доказали свою эффективность. Совместно с сотрудниками отдела Геномики Института биохимии и генетики УНЦ РАН под руководством Эльзы Хуснутдиновой в практическое здравоохранение внедрена ДНК-диагностика 18 наследственных заболеваний.
Свидетельством высокой оценки научно-практической деятельности башкирских генетиков явилось проведение V съезда Российского общества медицинских генетиков в 2005 г. с участием Н.П. Бочкова, П.В. Новикова, Е.К.Гинтера, В.С. Баранова, В.П. Пузырева, Г.И. Лазюка, П.С.Харпера.
В 2010 года внедрена методика тандемной масс-спектрометрии для селективного скрининга наследственных заболеваний обмена веществ, с 2012 года - молекулярно-цитогенетический метод, позволяющий диагностировать анеуплоидии по 13, 18, 21, Х и Y хромосомам, и потери ДНК в 9 регионах, связанных с микроделеционными синдромами. Эту технологию можно сравнить с флюоресцентной гибридизацией in situ (FISH) в жидкой среде и она эффективна при отсутствии метафазных хромосом или плохой их морфологии.
Для дальнейшего совершенствования специализированной медико-генетической помощи населению Республики распоряжением правительства РБ от 28 июня 2017 года (№612-р) генетическая служба Башкортостана была преобразована в Республиканский медико-генетический центр (ГБУЗ РМГЦ).
В настоящее время в РМГЦ, кроме отделения медико-генетического консультирования, имеются отделения пренатальной диагностики, охраны здоровья семьи и репродукции, вспомогательных репродуктивных технологий, которые решают проблемы, связанные с бесплодием, невынашиванием беременности, гинекологическими заболеваниями эндокринного генеза и диагностируют нарушения развития плода, начиная с ранних этапов беременности. С учетом достижений современной науки расширена лабораторно-диагностическая служба, в составе которой работают четыре лаборатории: клинико-диагностическая, массового и селективного скрининга, цитогенетическая, молекулярно-генетической диагностики, оснащенные современным оборудованием, что позволит решать наиболее острые проблемы в области медицинской генетики.
Благодаря поддержке региона, в Центре обновлен приборный парк всех отделений. Закуплены УЗИ аппараты экспертного уровня, цитогенетическая станция CytoVision (Leica), флуоресцентный, инвертированный микроскопы, автоматизированный комплекс учета и хранения образцов ДНК (биобанк, LiCONiC STC), автоматический модульный комплекс TECAN Freedom EVO для выделения нуклеиновых кислот, прибор для хромосомного микроматричного анализа (Thermo Fisher Scientific), секвенатор MiSeq (ILLUMINA, INC.), генетический анализатор Applied Biosystems 3500xl, система генетического анализа PyroMark Q24 (“QIAGEN GmbH), амплификаторы в режиме реального времени отечественных и зарубежных производителей (ДНК-технология, CFX96, Bio-Rad), цитофлюориметрпроточный NAVIOS (Beckman Coulte).
В ГБУЗ РМГЦ проводится широкий спектр клинико-лабораторных исследований с применением технологий жидкостной цитологии, кариотипирования, различных методик генотипирования, в том числе секвенирования по Сенгеру, NGS, пиросеквенирования, аллель-специфической ПЦР, реал-тайм ПЦР.
РМГЦ позиционируется как как клинико-диагностический центр, обеспечивающий население широким спектром высокотехнологичных исследований в области медицинской генетики, планирования семьи, молекулярной медицины, что будет способствовать становлению персонализированной медицины. Одной из основных задач организации является внедрение современных технологий молекулярно-генетического анализа и достижений молекулярной генетики в клиническую практику и поднять уровень медицинской помощи населению на совершенно новую ступень и сделать доступным для населения самые современные и высокотехнологичные методы диагностики заболеваний и проводить их эффективную профилактику, что соответствует стратегии развития медицинской науки в России Правительства РФ на период до 2025 г., в рамках которой предполагается внедрение современных технологий, направленных на повышение эффективности диагностики и лечения заболеваний.
В числе приоритетных задач учреждения - обеспечение населения региона России широким спектром генетических исследований и выполнение всех доступных на современном этапе развития науки задач по широкому внедрению генетических исследований в практику здравоохранения, создание на основе новых знаний в области биологии и медицины научно-практических разработок, обеспечивающих развитие «персонализированной» медицины, позволяющих улучшить здоровье населения в целом, увеличить рождаемость, среднюю продолжительность и качество жизни.
В ближайшей перспективе будет продолжено совершенствование медико-генетического консультирования населения Республики Башкортостан, не только с наследственными, но и многофакторными социально-значимыми заболеваниями, внедрение новых технологий молекулярной и цитогенетической диагностики наследственных и многофакторных болезней; внедрение методов диагностики генов индивидуальной чувствительности и устойчивости к лекарственным препаратам, химиотерапии онкологических заболеваний, наследственных форм рака; внедрение медико-генетического консультирования населения с учетом индивидуального генетического профиля.