Центр диагностики и мониторинга орфанных заболеваний

В настоящее время, регистры пациентов по нозологическим формам являются необходимым инструментом для изучения характера и течения заболеваний, поскольку это единственный способ получения достаточного объема выборки, необходимой для эпидемиологических и/или клинических исследований. 

Термин «регистр» определяет в равной степени процессы записи или регистрации и хранения информации. Таким образом, регистры могут служить как программой по сбору и накоплению существующей информации, так и для регистрации новых данных. Регистры и компьютерные базы данных пациентов являются ключевыми инструментами для развития клинических исследований в области изучения редких болезней (РБ), улучшения лечения больных с РБ и планирования медицинской помощи на основе регистров РБ. Особенно актуальны регистры пациентов, получающих орфанные препараты, поскольку позволяют получать данные об эффективности лечения и о возможных побочных эффектах, учитывая, что для этих препаратов, как правило, доказательства их эффективности при предоставлении разрешения на продажу бывают ограниченными. В разных странах Европы общее количество регистров в стране составляет от 1 до 134

Для регистрации пациентов, страдающих редкими заболеваниями в Европе был создан Европейский Комитет Экспертов по Редким Заболеваниям (EUCERD), результатом работы которого, в том числе, были рекомендации по формированию национальных/региональных регистров пациентов с редкими заболеваниями, сбору информации по всем пациентам с редкими заболеваниями, которые легли в основу всех последующих созданных в Европе национальных и региональных регистров. На данный̆ момент в Российской̆ Федерации имеется несколько действующих регистров пациентов, функционирующих на различных уровнях организации здравоохранения. Предпосылкой для разработки регистров пациентов на Федеральном уровне стала программа лекарственного обеспечения больных с заболеваниями «7 нозологий», лечение которых является дорогостоящим. В 2016 г. авторами методических рекомендация в Москве было проведено социологическое исследование, направленное на выяснение информированности врачей о перечнях редких (орфанных) заболеваний, предложенных Минздравом. Объектом исследования были врачи-педиатры и врачи-специалисты, работающие в медицинских организациях государственной системы здравоохранения. В опросе приняли участие 150 человек. Из числа опрошенных, врачи-педиатры составили 73,3%, узкие специалисты – 26,7%. Следует подчеркнуть, что проведенное исследование выявило дефицит информации респондентов по вопросам не только количества нозологических форм в перечнях редких (орфанных) заболеваний и жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, но и в порядке предоставления сведений о пациенте и необходимости предоставления данных. В условиях системы здравоохранения Российской̆ Федерации -регистры позволяют специалистам вести аргументированный диалог об эффективности и затратах при применении тех или иных медицинских технологий с организаторами здравоохранения на региональном и федеральном уровнях. Данные методические рекомендации предназначены для врачей – педиатров, гематологов, детских онкологов, детских эндокринологов, детских кардиологов, гастроэнтерологов, неврологов, аллергологов иммунологов, генетиков и врачей других специальностей для ликвидации дефицита знаний по различным аспектам перечней и регистров редких (орфанных) заболеваний являющиеся основой, необходимой в практической работе.